Detalles MARC
| 000 -CABECERA |
|---|
| Longitud fija campo de control |
02260nam a2200289ui 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| Número de control |
GW0401116523 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| Identificador del número de control |
OSt |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA |
|---|
| Códigos de información de longitud fija |
070503s2006 deua f 001 0 eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL NORMALIZADO PARA LIBROS |
|---|
| Número Internacional Normalizado para Libros (ISBN) |
3-540-33335-5 |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador |
UCA-CCS |
| Centro transcriptor |
UCA |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Human nucleotide expansion disorders / |
| Mención de responsabilidad, etc. |
Michael Fry, Karen Usdin (eds.). |
| 260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC. (PIE DE IMPRENTA) |
|---|
| Lugar de publicación, distribución, etc. |
Berlin : |
| Nombre del editor, distribuidor, etc. |
Springer, |
| Fecha de publicación, distribución, etc. |
2006 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
XVII, 293 p. : |
| Otras características físicas |
il. ; |
| Dimensiones |
25 cm |
| 490 00 - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Nucleic acids and molecular biology ; |
| Designación de volumen o secuencia |
19 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA, ETC |
|---|
| Nota de bibliografía, etc. |
Bibliografía |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO |
|---|
| Sumario, etc, |
Human neurological and neuromuscular disorders caused by nucleotide expansion, first discovered in 1991, are the focus of growing interest of practicing physicians and of interested biomedical researchers. This volume represents a comprehensive and up-to-date description of many of the better-studied disorders. The expert authors discuss molecular, clinical and pathological aspects of the diseases as well as our current understanding of their underlying mechanisms. Of special interest are ideas and initial results of the different therapeutic strategies that can be employed to overcome some of the disorders. As a summary of the state-of-the-art research in this field, this book is of value to human geneticists, molecular biologists and biochemists as well as to practicing neurologists and pediatricians. |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO |
|---|
| Sumario, etc, |
Índice: Molecular Bases of Nucleotide Expansions. Mechanisms of DNA RepeatExpansion.- Disorders Associated With Non-Coding Repeats. Molecular Correlations if Fragile X Syndrome and FXTAs. The Neglected Fragile X Mutations: FRAXE and FRAXF. Friedreich Ataxia. Dodecamer Repeat Expansion in Progressive Myoclonus Epilepsy 1 (EPM1). Myotonic Dystrophies Types 1 and 2 . Spinocerebellar Ataxia Type 8 (SCA8). Recent Progress in Spinocerebellar Ataxia Type-10.- Disorders Associated With Coding Repeats. Polyglutamine Diseases.- The Enigma of Spinocerebellar Ataxia 6. Disorders Associated With Repeats in an Undetermined Loc... Etc. |
| 650 04 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA - TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial |
Genética médica |
| 9 (RLIN) |
4369 |
| 650 04 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA - TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial |
Cadenas de nucleótidos |
| 9 (RLIN) |
2416 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Fry, Michael, |
| Término indicativo de función |
editor literario |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Usdin, Karen, |
| Término indicativo de función |
editor literario |
| 909 ## - No. registro Millennium |
|---|
| -- |
ccs |
| -- |
- |
| 942 ## - ENTRADA DE ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) |
|---|
| Suprimir del OPAC |
No |
| 998 ## - CONTROL LOCAL DE INFORMACIÓN (RLIN) |
|---|
| Iniciales de operador, IOP (RLIN) |
0 |
| Iniciales de catalogador, INC (RLIN) |
070504 |
| Primera fecha, PF (RLIN) |
m |
| -- |
a |
| -- |
- |
| -- |
0 |
| 907 ## - CÓDIGO DE CATALOGADOR |
|---|
| Catalogador/a |
84ds2 |
| 907 ## - CÓDIGO DE CATALOGADOR |
|---|
| Catalogador/a |
ejc |
| Biblioteca, fecha |
ccs0705 |