Síndrome de Lynch en Tenerife [Recurso electrónico] :implicaciones clínicas, genéticas, diagnósticas, profilácticas y terapéuticas / Nieves Doria Lorenzo Rocha ; [bajo la dirección de Julán Pérez Palma y Vicente Medina Arana]
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TextoDetalles de publicación: La Laguna : Universidad, 2009 Descripción: 1 disco compactoTema(s): Colon -- Cáncer -- Epidemiología -- España -- Canarias -- Tesis doctorales -- CD-ROM | Recto -- Cáncer -- Epidemiología -- España -- Canarias -- Tesis doctorales -- CD-ROMNota de disertación: Tesis-Universidad de La Laguna Resumen: El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que se define por la presencia de tumores de diversa localización, siendo los más frecuentes los colorrectales y endometrio. En el origen de este síndrome se encuentra la mutación en uno de los genes implicados en la reparación del ADN o sistema mismatch repair. Este estudio identifica la población de riesgo, describe su espectro tumoral en relación a la Comunidad Autónoma de Canarias y demostra la mutación causante de dicha enfermedad. Los resultados demuestran una predisposición al desarrollo de tumores colorrectales y de endometrio a una edad temprana en la población con criterios diagnósticos para la enfermedad y la descripción, por primera vez en la literatura, de la asociación con un leiomiosarcoma y de una mutación en el exón 13 del gen MSH2
| Tipo de ítem | Biblioteca de origen | Signatura | URL | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras | Reserva de ítems |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Monografías | 04. BIBLIOTECA CIENCIAS DE LA SALUD | Caja Tesis 69/10/T (Navegar estantería(Abre debajo)) | Texto completo | Disponible Ubicación en estantería | Bibliomaps® | 3742673407 |
Tesis-Universidad de La Laguna
Bibliografía.: h. 238-263
El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que se define por la presencia de tumores de diversa localización, siendo los más frecuentes los colorrectales y endometrio. En el origen de este síndrome se encuentra la mutación en uno de los genes implicados en la reparación del ADN o sistema mismatch repair. Este estudio identifica la población de riesgo, describe su espectro tumoral en relación a la Comunidad Autónoma de Canarias y demostra la mutación causante de dicha enfermedad. Los resultados demuestran una predisposición al desarrollo de tumores colorrectales y de endometrio a una edad temprana en la población con criterios diagnósticos para la enfermedad y la descripción, por primera vez en la literatura, de la asociación con un leiomiosarcoma y de una mutación en el exón 13 del gen MSH2
Colección Tesis
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